2º Fichamento

PROJETO GENOMA HUMANO E ÉTICA, MAYANA ZATZ . São Paulo Perspec. vol.14 no.3 São Paulo July/Sept. 2000

  Os avanços na tecnologia da biologia molecular têm sido tão rápidos que o número de testes genéticos disponíveis, tanto para características normais como patológicas, estão aumentando dia a dia. Enquanto as questões éticas estão sendo debatidas no âmbito acadêmico, os laboratórios estão disputando a possibilidade de desenvolver e aplicar testes de DNA, pois do ponto de vista comercial os interesses são enormes. Só para exemplificar, estima-se que nos Estados Unidos haveria cerca de 30 mil famílias em risco para a doença de Huntington, 36 mil famílias para distrofia miotônica, de três a cinco milhões de pessoas para doença de Alzheimer e um milhão de mulheres portadoras de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.

  O projeto genoma humano tem como objetivo identificar todos os genes responsáveis por nossas características normais e patológicas. Os resultados a longo prazo certamente irão revolucionar a medicina, principalmente na área de prevenção. Será possível analisar milhares de genes ao mesmo tempo e as pessoas poderão saber se têm predisposição aumentada para certas doenças, como diabete, câncer, hipertensão ou doença de Alzheimer, e tratar-se antes do aparecimento dos sintomas. As vacinas de DNA poderão eliminar doenças como a tuberculose ou a Aids. Os remédios serão receitados de acordo com o perfil genético de cada um, evitando-se assim os efeitos colaterais. Paralelamente a esses avanços, inúmeras questões éticas já estão sendo discutidas e outras irão surgir. Na prática, entretanto, já estão sendo desenvolvidos testes genéticos para a escolha do sexo de futuros bebês e bancos de DNA da população. Um número crescente de laboratórios oferece testes de DNA para doenças hereditárias ou para determinar se uma pessoa tem maior risco de desenvolver certas doenças como câncer ou doenças cardíacas. 

  Nos últimos anos, inúmeros pesquisadores vêm tentando identificar genes de suscetibilidade para doenças psiquiátricas ou distúrbios de comportamento. Descobriu-se, por exemplo, um polimorfismo ligado ao gene transportador da serotonina que causa uma recaptação diminuída dessa substância na fenda sináptica. Trabalhos recentes confirmados na nossa população mostraram que pacientes com doença de Alzheimer e distúrbios psiquiátricos (depressão maior, distimia e doença bipolar) diferem quanto a esse polimorfismo em comparação com controles normais. Em um estudo muito interessante realizado na Noruega verificou-se que, entre os alcoólatras, aqueles que se tornam agressivos sob o efeito do álcool também diferem dos não-agressivos em relação a esse polimorfismo.

Já no caso de doenças genéticas, a identificação de genes deletérios é fundamental para o diagnóstico diferencial de doenças clinicamente semelhantes, para a prevenção (pela identificação de portadores com risco de virem a ter filhos afetados e por diagnóstico pré-natal) e para futuros tratamentos.

  Do ponto de vista ético, entretanto, a detecção de portadores de genes deletérios pode ter conseqüências totalmente diferentes, pois distinguem-se basicamente dois grupos: os portadores assintomáticos, nos quais o risco de uma doença genética só existe para a prole, como no caso da herança autossômica recessiva ou recessiva ligada ao X; e os portadores sintomáticos ou pré-sintomáticos, nos quais o risco existe tanto para a prole e para si mesmos, como o caso da herança autossômica dominante.

OBS: 2ºFichamento espero que gostem,achei bem legal apesar de não ser muito fã de leitura...

Aproveitem!